El primer experimento de terapia genetica en humanos ciegos

Ha iniciado el primer experimento con terapia genética para la ceguera de nacimiento en 12 pacientes.

El ensayo tiene lugar en el Moorfields Eye Hospital de Londres y con éste esperan restaurar la visión en los pacientes que tienen ceguera por degeneración de la retina.

Esta es causada por una anormalidad del gene RPE65, importante porque participa en el reciclaje del retinol y esta es una molécula que ayuda a que los ojos detecten la luz. Se realizó un ensayo previo exitoso en perros con el mismo desorden.

Los investigadores dicen que conocer el resultado final de la terapia puede llevarse varios meses.

Más información en NewScientist.com.

¿Mezclas de humanos?

En el centro del debate de la emergencia de los humanos modernos y su dispersión por el globo está la cuestión de si linajes arcaicos contribuyeron al juego de genes del humano actual y si tales contribuciones impactaron en la adaptación evolutiva de nuestra especie. El gene microcephalin 1 (MCPH1) regula el tamaño del cerebro y ha experimentado una fuerte selección positiva en el linaje del Homo sapiens. En humanos modernos el haplogrupo D de MCPH1 está presente en el 70% de la población mundial. Investigadores estadunidenses estudiaron el origen del haplogrupo D y encontraron que se originó en una línea humana hace 1 millon de años pero que entró al linaje moderno hace sólo 37 mil años.

Esto apoya la posibilidad de que hubo mezcla de humanos modernos y arcaicos (Neandertales, por ejemplo) y que nuestra especie se benefició evolutivamente ganando alelos ventajosos.

Más información en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences del 4 de diciembre de 2006.

¿El humano sigue evolucionando?

Al analizar el ADN de restos humanos del período neolítico de Europa se descubrió la primera evidencia de que los humanos modernos han evolucionado en respuesta a la selección natural. Hace apenas 7000 años los europeos eran incapaces de digerir la leche. Actualmente más del 90% sí puede hacerlo. Los investigadores dicen que en las poblaciones de antiguos europeos se extendió rápidamente un cambio en el gene de la enzima lactasa (que rompe la molécula de la lactosa) debido a la ventaja evolutiva que representa el poder digerir la leche en edad adulta.

Los detalles en NewScientist.com y la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (DOI: 10.1073/pnas.0607187104).